Sistema Curriculum Online - Unica.it

   
Curriculum Vitae di MILENA CAU
 
INFORMAZIONI PERSONALI  
 

Nominativo: MILENA CAU

Indirizzo Ufficio:

Email ufficio: mcau@unica.it

Sito web ufficio:

 
POSIZIONE RICOPERTA  

Dal 01/11/2012 a oggi

 

Dirigente Biologo Universitario in convenzione con ASL8 Cagliari.

Laboratorio Genetica Umana, Dipartimento di Sanità pubblica, medicina clinica e molecolare, Università di Cagliari; Ospedale Microcitemico, Via Jenner s/n, Cagliari

Diagnosi molecolare Pre e Post-natale di malattie genetiche. Genetica medica

ESP. PROFESSIONALI  

Dal 21/12/2007 a 31/10/2012

 

Biologo Categoria D

Dipartimento di Sanità pubblica, medicina clinica e molecolare, Università di Cagliari, Ospedale Microcitemico, Via Jenner s/n, Cagliari

Biologia molecolare di malattie genetiche. Genetica

 

Dal 16/09/1998 a 19/12/2007

 

Biologo Cat. D (tempo determinato; azione 5B e contratti co.co.co. o di prestazione occasionale.

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Univ. di Cagliari; Via Jenner s/n, Cagliari

Programma di screening nella scuola dell?obbligo per la prevenzione della beta talassemia. Genetica

 

Dal 17/04/1996 a 16/04/1998

 

Biologo contrattista, ex art. 37 Area Biomedica e Farmacologia, Subarea Citomorfol. e Biol. Mol.

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Univ. di Cagliari; Via Jenner s/n, Cagliari

Individuazione delle sequenze del cluster Beta-globinico responsive al butirrato e clonaggio dei fattori proteici interagenti

 

Dal 10/01/1994 a 31/12/1994

 

Biologo contrattista

Istituto di Clinica e Biologia dell?età evolutiva,, Università di Cagliari; Via Jenner s/n, Cagliari

Ricerca di mutazioni nelle talassemie ed emoglobinopatie tramite SSCP

 

Dal //1991 a //1993

 

Biologo borsista (Premio AIRH e UILDM)

Istituto di Clinica e Biologia dell?età evolutiva,, Università di Cagliari; Via Jenner s/n, Cagliari

Studio molecolare della Distrofia muscolare di Duchenne/Becker.

 
TITOLO DI STUDIO  
Data conseguimento:   1/4/2012
Titolo di studio conseguito:   Biologo specialista in Genetica Medica
Nome dell'Istituzione erogatrice:   Facolt?? di Medicina e chirurgia; Universit?? di Cagliari
 
ISTRUZIONE  
Data:   1/4/2012
Titolo di studio conseguito:   Specialista in Genetica Medica-area tecnica
Nome dell'Istituzione erogatrice:   Facoltà di Medicina e chirurgia; Università di Cagliari
 
Data:   6/12/2005
Titolo di studio conseguito:   Dottorato di ricerca in Terapia Pediatrica e Farmacologia dello Sviluppo
Nome dell'Istituzione erogatrice:   Facoltà di Medicina e chirurgia; Università di Cagliari
 
Data:   20/11/1990
Titolo di studio conseguito:   Laurea in Scienze Biologiche
Nome dell'Istituzione erogatrice:   Facoltà di Scienze; Università di Cagliari
 
COMP. LINGUISTICHE  
Lingua madre:   Francese
Lingua madre:   italiano
Altre lingue:   Inglese
   
COMPRENSIONE
PARLATO
PRODUZIONE SCRITTA
Ascolto
Lettura
Interazione
Produzione orale
 
B1
B1
B1
B1
B1
ALTRE COMPETENZE  
Competenze informatiche   Conoscenza del pacchetto Office (word, excel, power point), posta elettronica, programmi bioinformatici, softwares di elaborazione dati provenienti da strumentazioni scientifiche.
Competenze comunicative   Docenza al 2° anno del corso di Genetica Medica, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica
Comp. organizz. e gestionali   Competenze per attività a carattere propositivo e progettuale.
 
Ulteriori informazioni  
    Pubblicazioni Scientifiche: 1. Cerebral cavernous malformations and unilateral moyamoya in a patient with a new mutation in the KRIT-1 /CCM1 gene. Melis M, Cau M, Corraine S, Secci S, Addis M, Melis M. Cerebrovasc Dis. 2014;38(4):311-2 2. Triplet-primed PCR is more sensitive than southern blotting-long PCR for the diagnosis of myotonic dystrophy type1. Addis M, Serrenti M, Meloni C, Cau M, Melis MA.Genet Test Mol Biomarkers. 2012 Dec;16(12):1428-31. 3. A new deletion in 5'-end of dystrophin gene removing M and P promoters and dystrophin muscle enhancers. Cau M, Boccone L, Mateddu A, Addis M, Serrenti M, Chessa R, Marrosu G, Loudianos G, Melis MA. Gene. 2012 Dec 15;511(2):437-40. 4. Responsiveness to oral iron and ascorbic acid in a patient with IRIDA. Cau M, Galanello R, Giagu N, Melis MA. Blood Cells Blood Cells Mol Dis. 2012 Feb 15;48(2):121-3 5. Iron-deficiency anemia secondary to mutations in genes controlling hepcidin. Cau M, Melis MA, Congiu R, Galanello R. Expert Rev Hematol. 2010 Apr;3(2):205-16. Review. 6. Homozygous deletion of HFE is the common cause of hemochromatosis in Sardinia. Le Gac G, Congiu R, Gourlaouen I, Cau M, Férec C, Melis MA Haematologica. 2010 Apr;95(4):685-7 7. C329X in KRIT1 is a founder mutation among CCM patients in Sardinia. Cau M, Loi M, Melis M, Congiu R, Loi A, Meloni C, Serrenti M, Addis M, Melis MA. Eur J Med Genet. 2009 Sep-Oct;52(5):344-8 8. Turner syndrome mosaicism: an unusual case with a de novo large dicentric marker chromosome: mos 45,X/46,X, ter rea(X;X)(p22.3;p22.3).Nucaro AL, Melis P, Casini MR, Rossino R, Cau M, Melis MA, Loche S.J Appl Genet. 2008;49(3):301-3. 9. A mutation in the TMPRSS6 gene, encoding a transmembrane serine protease that suppresses hepcidin production, in familial iron deficiency anemia refractory to oral iron.Melis MA, Cau M, Congiu R, Sole G, Barella S, Cao A, Westerman M, Cazzola M, Galanello R.Haematologica. 2008 Oct;93(10):1473-9. 10. Thalassaemia and glucose-6-phosphate dehydrogenase screening in 13- to 14-year-old students of the Sardinian population: preliminary findings.Cao A, Congiu R, Sollaino MC, Desogus MF, Demartis FR, Loi D, Cau M, Galanello R.Community Genet. 2008;11(3):121-8. Epub 2008 Mar 26. 11. A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome.Addis M, Meloni C, Congiu R, Santaniello S, Emma F, Zuffardi O, Ciccone R, Cao A, Melis MA, Cau M. Eur J Med Genet. 2007 Jan-Feb;50(1):79-84. Epub 2006 Nov 10. 12. A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome. Cau M, Addis M, Congiu R, Meloni C, Cao A, Santaniello S, Loi M, Emma F, Zuffardi O, Ciccone R, Sole G, Melis MA.J Hum Genet. 2006;51(11):1030-6. Epub 2006 Sep 6. 13. New case of contiguous gene syndrome at chromosome 8p11.2p12. Cau M, Congiu R, Origa R, Galanello R, Melis MA, Nucaro AL.Am J Med Genet A. 2005 Jul 15;136(2):221-2 14. OCRL mutation analysis in Italian patients with Lowe syndrome.Addis M, Loi M, Lepiani C, Cau M, Melis MA.Hum Mutat. 2004 May;23(5):524-5.PMID: 15108291 15. Frequency of hemochromatosis C282Y and H63D mutations in Sardinia.Melis MA, Cau M, Congiu R, Ruvoletto L, Cao A, Galanello R.Genet Test. 2002 Winter;6(4):327-9.PMID: 12537659 16. H63D mutation in the HFE gene increases iron overload in beta-thalassemia carriers. Melis MA, Cau M, Deidda F, Barella S, Cao A, Galanello R.Haematologica. 2002Mar;87(3):242-5. 17. Elevation of serum creatine kinase as the only manifestation of an intragenic deletion of the dystrophin gene in three unrelated families.Melis MA, Cau M, Muntoni F, Mateddu A, Galanello R, Boccone L, Deidda F, Loi D, Cao A.Eur J Paediatr Neurol. 1998;2(5):255-61. 18. Two novel mutations (10410 T-->G; 10296 del C) at carboxy-terminus of the dystrophin gene associated with mental retardation. Mutations in brief no. 149. Online.Cau M, Cao A, Loi D, Puddu A, Muntoni F, Mateddu A, Melis MA.Hum Mutat. 1998;12(1):70. 19. Dystrophin gene abnormalities in two patients with idiopathic dilated cardiomyopathy. Muntoni F, Di Lenarda A, Porcu M, Sinagra G, Mateddu A, Marrosu G, Ferlini A, Cau M, Milasin J, Melis MA, Marrosu MG, Cianchetti C, Sanna A, Falaschi A, Camerini F, Giacca M, Mestroni L.Heart. 1997 Dec;78(6):608-12. 20. Novel nonsense mutation (C-->A nt 10512) in exon 72 of dystrophin gene leading to exon skipping in a patient with a mild dystrophinopathy.Melis MA, Muntoni F, Cau M, Loi D, Puddu A, Boccone L, Mateddu A, Cianchetti C, Cao A.Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S137-8. No abstract available. 21. A report on 528 intragenic deletions detected in DMD and BMD patients by an Italian collaborative study.Mioni F, Danieli GA, Cao A, Cau M, Colonna-Romano S, Covone AE, De Leonardis P, De Leo R, Esposito MG, Felicetti L, et al.Gene Geogr. 1994 Apr;8(1):35-44. 22. Brief report: deletion of the dystrophin muscle-promoter region associated with X-linked dilated cardiomyopathy.Muntoni F, Cau M, Ganau A, Congiu R, Arvedi G, Mateddu A, Marrosu MG, Cianchetti C, Realdi G, Cao A, et al.N Engl J Med. 1993 Sep 23;329(13):921-5. 23. Identification of a novel T-insertion polymorphism at the DMD locus.Muntoni F, Cau M, Congiu R, Congia M, Cao A, Melis MA.Hum Genet. 1993 Aug;92(1):103. 24. Germinal mosaicism in a Duchenne muscular dystrophy family: implications for genetic counselling.Melis MA, Cau M, Congiu R, Puddu R, Muntoni F, Cao A.Clin Genet. 1993 May;43(5):247-9. 25. Dystrophin analysis using a panel of anti-dystrophin antibodies in Duchenne and Becker muscular dystrophy.Muntoni F, Mateddu A, Cianchetti C, Marrosu MG, Clerk A, Cau M, Congiu R, Cao A, Melis MA.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1993 Jan;56(1):26-31. 26. Diagnosis of DMD carrier status in a family with no known affected males.Muntoni F, Mateddu A, Cau M, Congiu R, Puddu R, Cossu P, Cao A, Melis MA.Dev Med Child Neurol. 1993 Jan;35(1):70-3. 27. Variable dystrophin expression in different muscles of a Duchenne muscular dystrophy carrier.Muntoni F, Mateddu A, Marrosu MG, Cau M, Congiu R, Melis MA, Cao A, Cianchetti C.Clin Genet. 1992 Jul;42(1):35-8.